Nadir Hastalıklar Bilgi Notu
“Nadir hastalıklar” Fenilketonüri , Türkiye’de kamuoyunun gündeminde olan Spinal Musküler Atrofi (SMA), konjenital hipotiroidi ve çocukluk çağı kanserleri örneklerinde olduğu gibi tamamı birlikte ele alındığında adlandırılmasının/ algılanmasının aksine toplumda çok fazla sayıda olan hastalıklardır. Nadir hastalıklar %70’i genetik, %70’i yeti yitimi ile sonuçlanan, beklenen yaşam süresi sağlıklı nüfusa kıyasla daha kısa olan kronik pek çok hastalığı içeren bir gruptur. Farklı 7000-8000 hastalığın söz konusu olduğu bu kırılgan grubun çok çeşitli özel ihtiyaçları bulunmaktadır. Bu bireylerin doğal afetlerden ol umsuz etkilenme potansiyelleri yüksektir. Bu hastalıkların sadece yaklaşık %5’inin ilaç tedavisi bulunmakta ve olguların yarısını çocuklar oluşturmaktadır.
